Fonte: ALEP
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara e genética. Uma condição que se caracteriza por uma fraqueza progressiva que compromete funções como respirar, comer e andar. Trata-se de uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas, afetando pessoas de todas as idades, inclusive jovens e adultos, que representam aproximadamente 35% desta população. Por conta da característica progressiva da AME, é comum que jovens e adultos não consigam executar tarefas do dia a dia de forma independente.
Pessoas com AME podem apresentar sintomas como fraqueza muscular, fadiga e quedas constantes. Em jovens e adultos, mais especificamente, a AME leva a perda gradual e cumulativa de funções motoras. Os sinais e sintomas podem ser identificados justamente nas ações do dia a dia, a partir de dificuldades motoras progressivas e, muitas vezes, até sutis, ou seja, com o passar do tempo, ações consideradas simples, como levantar-se do chão, subir escadas ou mesmo andar, se tornam cada vez mais difíceis.
E com a capacidade motora afetada, a autonomia do indivíduo e a qualidade de vida podem sofrer impacto em um momento de vida extremamente produtivo, desencadeando o início de processo de dependência e tendência a isolamento, consequentemente, causando danos profissionais e econômicos, psicológicos e sociais, além dos físicos. O diagnóstico precoce é fundamental para um melhor manejo da doença, garantindo autonomia, independência e qualidade de vida, além garantir futuras escolhas pautadas no empoderamento.
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