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A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres e ocorre quando há a ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual (monossomia). Cerca de uma para cada 2.500 nascimentos femininos em todo o mundo possuem essa condição. A partir de agora, será possível já nos primeiros dias de vida, realizar a triagem para a síndrome e outras doenças genéticas, a partir da amostra única de saliva da bochecha da recém-nascida, colhida por profissionais com um cotonete especial.
As manifestações da síndrome de Turner incluem baixa estatura, excesso de pele no pescoço, tórax largo e atraso do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade. A doença pode causar uma série de complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e infertilidade. O tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complicações associadas à síndrome, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.
O quadro clínico associado à síndrome de Turner pode variar entre pacientes e algumas manifestações podem ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento da criança, por isso o seu processo de diagnóstico pode ser demorado. Hoje estima-se que cerca de metade das portadoras dessa condição, só cheguem ao diagnóstico após a puberdade, quando parte de suas complicações já se apresentou. O tratamento da síndrome de Turner depende das alterações clínicas apresentadas pela paciente.
Algumas opções incluem terapia hormonal para estimular o crescimento e desenvolvimento sexual e tratamento para problemas cardíacos e renais. Doenças que, se diagnosticadas precocemente, podem ser acompanhadas e tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. No caso da Síndrome de Turner, a identificação vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de rastrear alterações congênitas e identificar precocemente alterações clínicas que podem surgir meses ou até anos após o nascimento.
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