Estabelecido para conscientizar a população sobre as doenças raras e para incentivar pesquisas para tratamento e cura para essas condições, o Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado em 28 de fevereiro. Caracterizadas por uma baixa incidência, isto é, pelo número de pessoas afetadas dentro de um grupo populacional, ainda não é consenso em todo o mundo qual é o número que define o caráter raro para uma doença.
Na União Européia, uma doença é considerada rara se afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas. Nos Estados Unidos, a doença rara é aquela que afeta uma em cada 1.600 pessoas. No Brasil, a prevalência considerada rara é até 65 afetados a cada 100.000 indivíduos, o que se traduz em cerca de uma a cada 1.540 pessoas. Quando pensamos na população mundial os números são expressivos, 400 milhões de pessoas são afetadas em todo o mundo por essas doenças.
Hoje 9.600 doenças são consideradas raras e esse número tende a aumentar com o incremento tecnológico que tem ampliado cada dia mais a capacidade diagnóstica para essas doenças. As doenças raras podem ser crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes são incapacitantes ou fatais; podem ser causadas por infecções, alergias ou outros fatores, e cerca de 70% delas tem origem genética.
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