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Uma em cada cinco pessoas no mundo irá desenvolver câncer ao longo da vida, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Isso representa 20% da população mundial que enfrentará a doença. No Brasil, de acordo com anuário do Instituto Nacional do Câncer (inca) para o triênio 2023-2025, são esperadas 73 mil mulheres diagnosticadas todo ano com tumor na mama e 17 mil no ovário. Ainda segundo esse levantamento, em Minas Gerais, o câncer de mama deve ser o mais incidente nas mulheres, com 7.670 casos estimados anualmente. Vários fatores internos, genéticos e hereditários, e externos, que são os ambientais, tais como tabagismo, exposição solar, podem levar a desenvolver algum tipo de câncer.
Nem todas as pessoas que são expostas aos carcinógenos ou que têm outros fatores de risco, desenvolvem a doença. Estudo inédito conduzido pelo Dr. João Paulo Faria, médico geneticista da Oncoclínicas Santa Efigênia, em Belo Horizonte, por meio do programa de mestrado do departamento de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), identificou as variantes genéticas mais associadas à “Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários em Minas Gerais”. O estudo, desenvolvido pelo geneticista João Paulo Faria, foi apresentado durante o congresso na American Society of Human Genetics de 2023 Annual Meeting realizado nos Estados Unidos.
“Na oncologia, a avaliação do DNA contribui para identificar alterações genéticas que se relacionam com cânceres de tipos diferentes. A partir disso, podemos calcular as probabilidades de que a doença venha a aparecer a partir do histórico da família ou se a própria pessoa tem neoplasia. Diante disso, a pesquisa de sequenciamento genético nos coloca diante da possibilidade da hereditariedade”, ressalta o médico João Paulo Faria. No estudo realizado pelo geneticista, foram revisados 701 atendimentos de pacientes (638 mulheres e 18 homens), usuários de plano de saúde, analisados com suspeita de síndrome de câncer de mama e ovário hereditários. Os dados públicos, serão posteriormente divulgados.
Os dados levantados na pesquisa em estágio de revisão, foram segundo o fenótipo familiar, de acordo com os critérios da Agência Nacional de Saúde Suplementar (Anvisa). “Como sabemos, o câncer é causado por variantes que são alterações da estrutura genética (DNA) das células. Quando as células se multiplicam de forma ilimitada, é onde acontece a doença. A metodologia aplicada nesta investigação economiza tempo e custos, impactando o aconselhamento genético e a intervenção clínica rápida”, explica o Dr. João Paulo Faria. As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos da doença, de acordo com levantamentos do Inca.
O objetivo da pesquisa era descobrir a hereditariedade do paciente suspeito de neoplasia da mama e do ovário, com a avaliação de até 141 genes disponíveis para a análise molecular. Os resultados apontaram que 134, ou seja 19,6% das mulheres, tinham variantes patogênicas e/ou provavelmente patogênicas, enquanto o resultado na amostra masculina apontou um percentual de 16,7%, ou seja, 3 dos 18 homens avaliados. “Atualmente, segundo a legislação que rege os planos de saúde no Brasil, pacientes diagnosticadas abaixo dos 35 anos isoladamente ou abaixo dos 50 com pelo menos um parente também diagnosticado com câncer,” de acordo com o médico especialista da Oncoclínicas.
O mapeamento genético surgiu em 2010 com a descoberta de Craig Venter, um geneticista americano. No início, esse tipo de exame tinha um valor inacessível para a maioria da população, chegando a cerca de $100 mil dólares. “Hoje, esse procedimento ainda não é disponibilizado pelo SUS, mas o custo é em torno de R$1.600,00, o que amplia bastante o acesso a ele. Mas, devemos lembrar que não são todas as pessoas indicadas a fazerem esse exame, isso irá depender da avaliação médica”, observa. O DNA humano é composto por mais de 22.000 genes, sendo que cerca de 400 genes apresentam algum tipo de defeito. Atualmente mais de seis mil genes já foram correlacionados com doenças.
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