Crédito: Camila Dernis
Doença hereditária e degenerativa que prejudica o desenvolvimento motor e a perda da força muscular em bebês, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas no mundo, sendo, portanto, considerada uma doença rara. A AME interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. O diagnóstico precoce é fundamental para reduzir os danos à saúde e aumentar a qualidade de vida, segundo alerta a neuropediatra Adriana Banzzatto Ortega.
“É muito importante levar seu bebê ao pediatra regularmente para a detecção de doenças graves como a AME. O médico pode identificar os sinais da doença, que tem início variável e pode ser de três tipos. Ela se caracteriza pela perda progressiva da força muscular, hipotonia (atraso do desenvolvimento motor), arreflexia (ausência de reflexos), perda da capacidade funcional, com dificuldade e até incapacidade para atividades diárias. A qualidade de vida e o prognóstico têm melhores resultados quando ofertadas as condições adequadas de atendimento multidisciplinar a essas crianças”, explica à especialista.
O Ministério da Saúde (MS) anunciou a incorporação de uma medicação que utiliza terapia genética, transferindo genes capazes de produzir a proteína afetada pela AME para a criança, fazendo com que elas passem a ser capazes de produzir o material necessário para evitar a morte de mais neurônios transmissores. A AME tipo I tem início entre três e nove meses de idade, quando se observa a hipotonia. A tipo II, acontece entre seis e 18 meses, com atraso do desenvolvimento motor. A AME tipo III, começa após os 18 meses de idade, mas geralmente a partir dos três anos, perde essa capacidade de locomoção.
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